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痉挛性截瘫并精神运动退化伴或不伴癫痫
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补体因子B缺乏症
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联合氧化磷酸化缺乏症15型
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免疫缺陷症16型
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无脑回畸形5型
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肢带型肌营养不良症,2S型
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家族性念珠菌病8型
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心脑畸形综合征
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肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C14型
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2,4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症
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常染色体隐性原发性小头畸形15型
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痉挛性截瘫54型
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