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细胞色素b阳性慢性肉芽肿病III型
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毛发肝脏肠道综合征2型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞14型
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内分泌-脑-骨骼发育不良
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血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症
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原发性纤毛运动障碍16型
静脉血
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过氧化物酶体病9B型
静脉血
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补体成分3缺乏症
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肾病综合征8型
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脑桥小脑发育不全8型
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BARDET-BIEDL综合征10型
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D-2和L-2复合型羟基戊二酸尿症
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