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少毛-淋巴水肿-毛细管扩张综合征
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Perlman综合征
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常染色体隐性遗传性耳聋59型
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肢带型肌营养不良症,2J型
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Sandhoff病
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Budd-Chiari综合征
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Rapadilino综合征
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婴儿发病进行性痉挛性瘫痪
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高色氨酸血症
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Warsaw破损综合征
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常染色体隐性遗传性先天性角化不良3型
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糖原贮积病13型
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