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脑桥小脑发育不全2A型
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常染色体隐性遗传性耳聋36型
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先天性红细胞生成性卟啉病
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Usher综合征IF型
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脱皮综合征4型
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轴突性腓骨肌萎缩症2B2型
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血小板无力症
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Joubert综合征5型
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家族进行性肝内胆汁淤积症2型
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Seckel综合征2型
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电离辐射敏感型重症联合免疫缺陷
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Noonan综合征2型
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