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脑内铁沉积神经变性病2B型
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先天性四肢切断综合征1型
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隐性中间型腓骨肌萎缩症A型
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常染色体隐性脊髓小脑性共济失调4型
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Eiken综合征
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腓骨肌萎缩症4H型
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先天性鱼鳞病11型
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病态窦房结综合征1型
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感觉性共济失调性神经病伴构音障碍及眼肌麻痹
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家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症3型
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脊椎腕骨跗骨融合综合征
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胞外基质3相关型脊椎干骺端发育不良
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