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糖原贮积病9B型
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半乳糖异构酶缺乏症
静脉血
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乳糜微粒滞留病
静脉血
(519)
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二磷酸甘油酸变位酶缺乏症
静脉血
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血色沉着病1型
静脉血
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Miyoshi肌营养不良1型
静脉血
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多发性翼状皮综合征Escobar亚型
静脉血
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线状肌病5A型,常染色体隐性遗传,婴儿严重
静脉血
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谷胱甘肽合成酶缺乏症
静脉血
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神经元蜡样质脂褐素沉积病6型
静脉血
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Temtamy轴前短指/趾综合征
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维生素D依赖性佝偻病2A型
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