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黏脂质贮积症3γ型
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单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良
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非综合征型先天性指甲病4型
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Wolfram综合征1型
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3MC综合征1型
静脉血
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角膜营养不良和感知性耳聋
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甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症
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黄斑营养不良综合征
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常染色体隐性骨硬化症B5型
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软骨肉瘤
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Haim-Munk综合征
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谷固醇血症1型
静脉血
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