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孔洞脑畸形3型
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深圳甄选基因检测中心
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帕金森病-肌张力障碍婴儿2型
静脉血
(483)
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深圳甄选基因检测中心
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Usher综合征1M型
静脉血
(736)
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肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C8型
静脉血
(192)
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神经发育障碍伴小脑萎缩,伴或不伴癫痫发作
静脉血
(489)
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婴儿早期癫痫性脑病52型
静脉血
(64)
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婴儿早期癫痫性脑病51型
静脉血
(616)
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原发性纤毛运动障碍44型
静脉血
(744)
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先天性肌病24型
静脉血
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神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常
静脉血
(359)
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线粒体复合物I缺乏症N5型
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Joubert综合征36型
静脉血
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