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婴儿早期癫痫性脑病53型
静脉血
(374)
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深圳甄选基因检测中心
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进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失4型
静脉血
(542)
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深圳甄选基因检测中心
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非综合征型脑积水3型
静脉血
(227)
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感音神经性耳聋
静脉血
(291)
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痉挛性截瘫82型
静脉血
(84)
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线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变所致的脑病2型
静脉血
(760)
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外胚层发育不良14型,头发/牙齿伴或不伴少汗型
静脉血
(659)
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无脑回畸形8型
静脉血
(725)
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婴儿急性心力衰竭
静脉血
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婴儿早期癫痫性脑病71型
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贫血和骨髓纤维化血小板减少症
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(383)
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突触前先天性肌无力综合征21型
静脉血
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