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亨廷顿病
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神经受累
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婴儿严重肌阵挛性癫痫
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B细胞阳性常染色隐性免疫缺陷病
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胆囊收缩运动和小细胞性贫血
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无脑畸形
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复杂致死性骨软骨发育不良
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自身免疫性血细胞减少
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骨骼发育不良
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Acrocallosal综合征
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卡尔曼综合征
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Melike型
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