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重庆市玺原基因检测便民服务处
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黏多糖贮积症7型
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高免疫球蛋白D综合征
静脉血
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Woodhouse-Sakati综合征
静脉血
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伴有微绒毛萎缩的腹泻2型
静脉血
(366)
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Mulibrey侏儒症
静脉血
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低磷酸酯酶症婴儿型
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(112)
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常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解
静脉血
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骨骼发育成熟延迟症
静脉血
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松果体增生-胰岛素耐受性糖尿病以及异常体征
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(705)
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进行性肌阵挛癫痫4型伴或不伴肾衰竭
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肢带型肌营养不良症,2A型
静脉血
(223)
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遗传性乳酸酸中毒肌病
静脉血
(642)
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