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常染色体隐性先天性角化不良1型
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3-甲基戊酸尿症III型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞3型
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(417)
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线粒体DNA耗竭综合征1型
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Bartter综合征3型
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(24)
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视网膜色素变性14型
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(195)
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前庭水管扩大症
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Schneckenbecken软骨发育不良
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常染色体隐性遗传性耳聋32型
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血小板减少症3型
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酪氨酸血症I型
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胰岛素样生长因子I型缺乏症
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