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常染色体隐性原发性小头畸形6型
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视锥细胞营养不良3B型
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Filippi综合征
静脉血
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远端脊髓肌萎缩2型
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AicardiGoutieres综合征4型
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肾消耗病3型
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半胱天冬酶8缺乏症
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(364)
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肢带型肌营养不良症,2D型
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常染色体隐性遗传性耳聋44型
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常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症1型
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Usher综合征IIA型
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甲状腺内分泌障碍4型
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