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毛发低硫营养障碍1型
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先天性糖基化障碍Ⅱd型
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Gracile综合症
静脉血
(233)
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甲状腺内分泌障碍1型
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Senior-Loken综合征4型
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吡哆醇依赖性癫痫
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常染色体隐性遗传性耳聋7型
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家族性腺瘤性息肉病2型
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常染色体隐性遗传性耳聋42型
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致密性成骨不全症
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婴儿猝死综合征
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T细胞免疫缺陷、先天性秃头症和指甲营养不良型
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(455)
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