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Salla病/唾液酸贮积症
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视锥视杆细胞营养不良10型
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脊髓小脑共济失调伴轴索神经病性
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遗传性感觉和自主神经性神经病5型
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范可尼贫血E型
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常染色体隐性早发型帕金森病7型
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ANAUXETIC发育不全1型
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痉挛性截瘫28型
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甘氨酸脑病
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维生素D羟化酶缺乏性佝偻病1B型
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RHYNS综合征
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双侧额顶叶多小脑回畸形
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