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链甾醇病
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低温诱导出汗综合征1型
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常染色体隐性遗传性耳聋15型
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先天性胆汁酸合成缺陷3型
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遗传性感觉和自主神经性神经病6型
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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
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肾消耗病13型
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遗传性惊跳症2型
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免疫缺陷症51型
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釉质发生不全低成熟型IIA3型
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肾消耗病15型
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痉挛性截瘫18型
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