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Joubert综合征20型
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(364)
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脊椎干骺端发育不良蛋白聚糖型
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范可尼贫血P型
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进行性肌阵挛癫痫3型伴或不伴细胞内包含物
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原发性纤毛运动障碍18型
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视网膜色素变性65型
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Kahrizi综合征
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原发性辅酶Q10缺乏症4型
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(180)
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磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏
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3M综合征2型
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免疫缺陷症39型
静脉血
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婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓1型
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