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先天性静止性夜盲1F型
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先天性去糖基化障碍
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婴儿早期癫痫性脑病38型
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先天性肌无力综合征8型
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卵巢功能早衰9型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞38型
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免疫缺陷症12型
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儿童期舞蹈证伴精神运动迟缓
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常染色体隐性小头畸形-脉络膜视网膜病变2型
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免疫缺陷症常见变异型11型
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先天性肌无力综合征15型
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