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重庆市玺原基因检测便民服务处
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轴突性腓骨肌萎缩症2S型
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(92)
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吡哆醇难治性铁粒幼贫血3型
静脉血
(797)
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卵巢功能早衰12型
静脉血
(297)
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联合氧化磷酸化缺乏症23型
静脉血
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线粒体复合物III缺乏症N4型
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(407)
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伴有脊椎骨异常的骶骨发育不全症
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(506)
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成骨不全症16型
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(26)
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原发性小头畸形12型
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(326)
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞54型
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颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征2型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞44型
静脉血
(109)
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先天性胆汁酸合成缺陷5型
静脉血
(509)
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