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视网膜色素变性88型
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线粒体复合物I缺乏症N18型
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先天性髓鞘形成障碍或无髓鞘神经病变3型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞59型
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甘氨酸脑病伴血清甘氨酸正常
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脱皮综合征6型
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(750)
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婴儿早期癫痫性脑病75型
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肾病综合征15型
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皮肤松弛症2C型
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联合氧化磷酸化缺乏症36型
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婴儿早期癫痫性脑病68型
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(314)
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痉挛性截瘫78型
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(534)
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