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常染色体隐性遗传精神发育迟滞67型
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线粒体复合物I缺乏症N7型
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FINCA综合症
静脉血
(600)
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婴儿早期癫痫性脑病80型
静脉血
(33)
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神经发育障碍伴有小头畸形、癫痫和低脱髓鞘
静脉血
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原发性纤毛运动障碍37型
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(555)
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干曲乱毛发综合征2型
静脉血
(660)
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先天性肌营养不良症伴白内障和智力障碍
静脉血
(740)
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常染色体隐性原发性小头畸形20型
静脉血
(575)
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复发性葡萄胎4型
静脉血
(678)
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多型性先天性心脏病9型
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DEGCAGS综合征
静脉血
(655)
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