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胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征2
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线粒体复合体IV缺陷,核型10
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Martsolf综合征2型
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发育和癫痫性脑病101型
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耳聋、白内障、智力发育受损和多神经病变
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甲基丙二酸尿症
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Kaya-Barakat-Masson综合症
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致死性腘翼状胬肉综合征2型
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磷酸核糖氨基咪唑羧化酶缺乏症
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扩张型心肌病2G型
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免疫缺陷症109型,伴淋巴细胞增生
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假性低醛固酮增多症IB2型
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