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痉挛性截瘫43型
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天津市玺原基因检测受理处
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Joubert综合征13型
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腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞18型
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常染色体隐性遗传性耳聋74型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞15型
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常染色体隐性遗传性耳聋70型
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先天性红皮病伴掌跖角化-少毛-高IgE
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血型VEL
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常染色体隐性遗传性耳聋86型
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卵巢功能早衰10型
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轴后多指/趾症A6型
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