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脑水肿综合征2型
静脉血
(347)
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天津市玺原基因检测受理处
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短肋骨胸部发育不良11型伴多指趾畸形
静脉血
(671)
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天津市玺原基因检测受理处
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小头畸形-先天性白内障-牛皮癣
静脉血
(801)
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天津市玺原基因检测受理处
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维生素B6依赖的早发性癫痫
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进行性肌阵挛癫痫8型
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(621)
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天津市玺原基因检测受理处
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脊髓小脑共济失调,常隐23型
静脉血
(12)
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天津市玺原基因检测受理处
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脱皮综合征5型
静脉血
(240)
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视网膜营养不良、少年白内障和身材矮小综合征
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(301)
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天津市玺原基因检测受理处
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婴儿早期癫痫性脑病25型
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(515)
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镜像运动3型
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(277)
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原发性纤毛运动障碍29型
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(329)
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天津市玺原基因检测受理处
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常染色体隐性早发性帕金森病23型
静脉血
(304)
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