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天津市玺原基因检测受理处
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新生儿硬化性胆管炎
静脉血
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天津市玺原基因检测受理处
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Joubert综合征22型
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(681)
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天津市玺原基因检测受理处
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毛发低硫营养障碍2型
静脉血
(445)
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天津市玺原基因检测受理处
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视锥视杆细胞营养不良20型
静脉血
(107)
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天津市玺原基因检测受理处
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞46型
静脉血
(526)
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天津市玺原基因检测受理处
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脑桥小脑发育不全症10型
静脉血
(362)
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VanMaldergem综合征2型
静脉血
(561)
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线粒体DNA消耗综合征15型
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痉挛性截瘫57型
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早发渐进性脑病伴脑萎缩和胼胝体变薄
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神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常
静脉血
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婴儿早期癫痫性脑病34型
静脉血
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