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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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联合氧化磷酸化缺乏症3型
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(457)
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新生儿短暂性肝功能衰竭
静脉血
(526)
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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成骨不全症6型
静脉血
(129)
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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Joubert综合征14型
静脉血
(384)
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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痉挛性共济失调5型
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窦房结功能障碍及耳聋
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(188)
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耳聋、脑病及leigh样综合征
静脉血
(244)
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞27型
静脉血
(715)
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免疫缺陷症30型
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(251)
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脊髓小脑共济失调,常隐14型
静脉血
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雌激素抵抗
静脉血
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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46,XY型逆转5型
静脉血
(388)
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