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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病
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小头畸形-癫痫-糖尿病综合征
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高血糖-乳酸酸中毒伴惊厥
静脉血
(196)
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Hermansky-Pudlak综合征7型
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血小板活化因子乙酰水解酶缺乏
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联合氧化磷酸化缺乏症12型
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(619)
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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先天性鱼鳞病9型
静脉血
(317)
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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Meier-Gorlin综合征3型
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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颅骨外胚层发育不良3型
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(540)
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痉挛性截瘫48型
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肾,肝,胰腺发育不良2型
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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精神发育迟滞、上颌前突和斜视
静脉血
(320)
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