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线粒体复合物III缺乏症N2型
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视锥细胞营养不良症4型
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补体因子D缺乏症
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非球形红细胞溶血性贫血
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遗传性感觉和自主神经性神经病2B型
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胰脂酶缺乏症
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胎粪性肠梗阻
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轴突性腓骨肌萎缩症2R型
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
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Joubert综合征18型
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进行性肌阵挛癫痫6型
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视网膜色素变性67型
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