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婴儿小脑-视网膜退行性变性
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联合氧化磷酸化缺乏症14型
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高磷酸酶血症伴智力障碍综合征3型
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视网膜色素变性59型
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结节性多发性动脉炎,儿童型
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U型互补群范可尼贫血
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婴儿早期癫痫性脑病40型
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高锰血症伴肌张力障碍2型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞47型
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先天性肌无力综合征9型伴乙酰胆碱受体缺陷
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腓骨肌萎缩症4K型
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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常染色体隐性脊髓小脑性共济失调22型
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