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免疫缺陷症常见变异型4型
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小头畸形-矮小-多小脑回畸形
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞13型
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N-乙酰天冬氨酸缺乏症
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关节挛缩-智力障碍-癫痫综合征
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ADAMS-OLIVER综合征2型
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过氧化物酶体病10A型
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紫外线敏感综合征2型
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联合氧化磷酸化缺乏症11型
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先天性糖基化障碍Ⅱk型
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甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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脆性角膜综合征2型
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