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常染色体NK细胞阳性免疫缺陷
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Baralle-Macken综合症
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沃尔曼病
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耳异常综合征
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卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞11型
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Brown综合征1型
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神经元蜡样质脂褐素沉积病2型
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低丙种球蛋白血症
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巨母细胞性贫血
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脑脊髓功能减退和脑萎缩
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鱼鳞病
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痉挛和脑萎缩
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