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小头畸形和语言迟缓
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其他脑部畸形10型
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多糖糖基化缺陷A11型
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新生儿呼吸功能不全
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动脉迂曲综合征
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BALLER-GEROLD综合征
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高脯氨酸血症II型
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常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫
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肢近端型点状软骨发育不良2型
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高分子量激肽原缺乏症
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家族性良性斑点样视网膜病
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(342)
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多中心骨质溶解小结节病和关节病
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(268)
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