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VanLaere综合征2型
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口面指综合征5型
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周围神经病变
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ALSTROM综合征
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心肌病型
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免疫介导炎症性疾病
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急性脑病
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重症肌无力
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广泛性婴儿动脉钙化1型
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耳聋
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癫痫和痉挛
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儿童期应激性神经退行性疾病
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