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家族性暂时性新生儿高胆红素血症
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17-β-羟基类固醇脱氢酶III型缺乏症
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纤维软骨增生症1型
静脉血
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先天性鱼鳞病1型
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Pyle病
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Meckel综合征7型
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黏多糖贮积症6型
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脆性角膜综合征1型
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短肋胸廓发育不良9型伴有或不伴有多指畸形
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干骺端骨发育不良Spahr型
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3MC综合征2型
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线粒体DNA耗竭综合征7型
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