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Meier-Gorlin综合征1型
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D-甘油酸尿症
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Coach综合征
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联合性垂体激素缺乏症3型
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类固醇5α-还原酶缺乏症
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先天性突触前性肌无力6型
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溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型
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Lutherannull血型
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脊髓肌萎缩症1型
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线粒体复合物II缺乏症
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GM1-神经节苷脂沉积症1型
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Perrault综合征1型
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