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先天性静止性夜盲1B型
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疣状表皮发育不良
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视锥视杆细胞营养不良9型
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过氧化物酶体病3A型
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脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病
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GM2-神经节苷脂沉积症AB型
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脑桥小脑发育不全2D型
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常染色体隐性遗传性耳聋25型
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低血磷性佝偻病2型
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原发性纤毛运动障碍14型
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全身性甲状腺激素不敏感
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精子生成障碍7型
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